(di Paola Mariano)
Scoperta una nuova forma di tumore al
seno ereditaria e il gene alla base, già noto per il suo ruolo
nell'aumentare il rischio di tumore gastrico ereditario: la
scoperta, dell'Istituto Europeo di Oncologia, apre a nuovi test
genetici per la prevenzione e la diagnosi precoce e anche alla
possibilità di cure mirate. Secondo uno studio pubblicato sulla
rivista JAMA Network Open, la nuova forma di carcinoma mammario
dipende dal gene CDH1 e si differenzia integralmente dal
classico tumore mammario ereditario, causata dalle mutazioni dei
geni BRCA1 e 2. Il risultato si deve a un'intuizione clinica di
Giovanni Corso, chirurgo senologo dell'IEO e ricercatore
dell'Università Statale di Milano.
"È una nuova sindrome chiamata 'carcinoma mammario lobulare
ereditario': abbiamo infatti identificato mutazioni del gene
CDH1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo
scoperto che tale gene si lega alla nuova variante rara di
tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne
giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia
familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore
mammario bilaterale", spiega Corso, per questo diverrà cruciale
il test genetico.
In più di un tumore è ormai assodata la complicità di alcuni
geni che, mutati, aumentano il rischio di ammalarsi; la
conoscenza di queste mutazioni offre un'arma in più sia nella
prevenzione, sia nelle cure. Paradigmatico in questo senso è
proprio il tumore del seno, con la "mutazione Jolie" sul gene
BRCA1 che ha fatto breccia nel pubblico mondiale. Si parla di un
aumento di circa il 70% del rischio di sviluppare un tumore del
seno per mutazioni sia di BRCA1 sia di BRCA2. In generale, sono
associati a mutazioni BRCA circa l'8% di tutti i tumori al seno
e ben un quarto dei tumori ovarici, che risultano anche molto
aggressivi.
Lo studio italiano, finanziato dal Ministero della Salute, ha
coinvolto 5429 donne operate al seno per tumore lobulare. Le
donne che presentavano la forma particolare di tumore erano in
totale 1867 e, tra queste, 394 sono state testate per i geni
CDH1, BRCA1 e BRCA2. Circa il 5% presentava una variante del
gene CDH1, mentre non aveva mutazioni dei geni BRCA1 e 2.
Nonostante sia una sindrome rara, la probabilità che questa
variante porti alla malattia è molto alta, circa il 40%.
"Le analisi statistiche hanno dimostrato che la presenza di
CDH1 mutato nelle donne più giovani (40 anni) predispone allo
sviluppo del tumore lobulare del seno, anche più dei geni BRCA 1
e 2. Il rischio di sviluppare anche un tumore gastrico rimane
incerto, ma possibile. Il test CDH1, ad oggi non previsto dal
SSN, diventa quindi importantissimo sia per la donna sia per i
familiari. Abbiamo già definito nuovi criteri clinici per
testare il gene CDH1, che verranno pubblicati a breve sulle
nuove linee guida dell'Associazione Italiana di Oncologia Medica
(AIOM)" conclude Corso.
"La nostra scoperta ha importanti implicazioni cliniche
perché abbiamo gli strumenti per proteggere le donne che
presentano la nuova sindrome di carcinoma mammario lobulare
ereditario. Inoltre viene fortemente consigliata la gastroscopia
annuale per un possibile rischio di sviluppare un carcinoma
gastrico" conclude Paolo Veronesi, coautore dello studio.
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