Grazie a uno studio internazionale
coordinato da ricercatori e clinici dell'Ospedale Pediatrico
Bambino Gesù esiste adesso un nuovo strumento che consente di
superare le criticità legate alla diagnosi dell'anemia di
Fanconi. Nello specifico, i ricercatori del Bambino Gesù hanno
studiato il profilo di metilazione del DNA delle cellule del
sangue dei soggetti con anemia di Fanconi.
Lo studio condotto grazie a una collaborazione tra i
ricercatori della Genetica molecolare e genomica funzionale e i
clinici pediatri dell'Oncoematologia, trapianto emopoietico e
terapie cellulari ha coinvolto una coorte principale composta da
25 pazienti e una seconda coorte, di 14 pazienti, utilizzata
come gruppo di controllo. La ricerca ha portato
all'individuazione del profilo di metilazione specifico dei
soggetti con anemia di Fanconi, cioè della caratteristica firma
epigenetica presente nelle loro cellule del sangue.
L'identificazione di questa firma consente di superare i limiti
dei metodi diagnostici utilizzati fino a oggi. Il nuovo
strumento, anche grazie allo sviluppo di un algoritmo basato
sull'intelligenza artificiale (machine learning), è stato già
applicato con successo per confermare la malattia anche in quei
casi in cui la diagnosi restava dubbia dopo impiego degli
approcci diagnostici classici. Questo approccio, inoltre,
richiede tempi più brevi (circa una settimana). I risultati
dello studio sono stati pubblicati sulla rivista American
Journal of Human Genetics.
"Siamo particolarmente soddisfatti della pubblicazione di
questo studio su una rivista così prestigiosa - commenta la
Dott.ssa Daria Pagliara, primo autore della pubblicazione e
medico dell'Area di Oncoematologia Pediatrica diretta dal Prof.
Franco Locatelli - in quanto corona una progettualità
collaborativa e offre un innovativo strumento di diagnostica
molecolare per la diagnosi di una malattia così rara per la
quale il nostro Ospedale svolge il ruolo di centro di
riferimento nazionale per le procedure trapiantologiche".
"Grazie all'introduzione delle tecnologie genomiche, oggi
riusciamo a ottenere una diagnosi in più del 60% dei pazienti
affetti da malattie orfane di diagnosi, cioè da quadri
clinicamente non definiti - spiega il Dott. Andrea Ciolfi,
co-primo autore del lavoro e ricercatore del Laboratorio di
Genetica molecolare e genomica funzionale diretto dal Dott.
Marco Tartaglia - Purtroppo, questi test non sono 'infallibili'
a causa dei limiti attuali delle conoscenze o degli strumenti
diagnostici. Questa criticità vale anche per l'anemia di
Fanconi. Con l'identificazione di una firma epigenetica nel DNA
delle cellule del sangue dei pazienti affetti da questa malattia
si offre un nuovo strumento che permette di superare i limiti
tecnici e interpretativi dell'approccio diagnostico basato sul
sequenziamento genomico".
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