Sono 6.500 in Umbria le persone
affette da malattie rare che ora potranno rivolgersi al Centro
di riferimento regionale per queste patologie, attivato nel
Centro di genetica medica dell'azienda ospedaliera di Perugia:
l'assistenza e la ricerca sulle patologie rare è stato
l'argomento trattato in un incontro che si è tenuto all'azienda
ospedaliera di Perugia, alla presenza dell'assessore alla Salute
della Regione Umbria, Luca Coletto, della vicepresidente
dell'Assemblea legislativa dell'Umbria, Paola Fioroni, del
direttore regionale Welfare e Salute, Massimo D'Angelo, del
direttore dell'azienda ospedaliera di Perugia, Giuseppe De
Filippis, del direttore del Centro, dottor Paolo Prontera.
Nel corso dell'incontro al quale hanno partecipato anche i
rappresentanti delle associazioni e alcuni familiari di pazienti
con patologie rare, è stato reso noto che il Centro dedicato
alle malattie rare rappresenta un presidio regionale accreditato
per la cura e la diagnosi di queste patologie che, secondo
protocolli clinici concordati, entra a far parte della Rete
nazionale delle malattie rare istituita nel 2001 dal Ministero
della Salute.
La direzione del Centro è affidata, come detto, al dottor
Paolo Prontera, medico genetista, che sottolineando il focus del
corso, ha evidenziato "l'importanza di stabilire un percorso
diagnostico partendo dal sospetto clinico, per passare poi dai
test genetici di conferma, fino alla gestione multidisciplinare
dei pazienti".
"Il Centro regionale per le malattie rare - ha detto
l'assessore Coletto, secondo quanto riferisce una nota della
Regione - è una struttura necessaria per la nostra regione che
aveva già dei punti attivi per la diagnosi e la cura di pazienti
che si sentono per certi versi un po' emarginati anche sul
fronte della ricerca farmacologica che, visti i numeri bassi, è
scarsamente attrattiva per le aziende farmaceutiche e inoltre, i
farmaci a disposizione sono alti. Oggi - ha aggiunto - è una
grande giornata per tutti perché diamo vita a un centro di
informazione ed orientamento a cui possono rivolgersi tutti i
soggetti per la cura se hanno già avuto la diagnosi, o con
sospetto di essere affetti da malattie rare per avere
informazioni e per ottenere diagnosi e cura".
"Come presidente dell'Osservatorio regionale per le persone
con disabilità - ha riferito Paola Fioroni - ho seguito
costantemente molte situazioni e raccolto le istanze dei loro
familiari e delle associazioni che abbiamo coinvolto attivamente
in questo percorso che ha portato alla nascita del Centro.
Voglio ricordare che la diagnosi di malattia rara vede tempi
molto lunghi che possono andare tra i quattro e i sette anni. In
questo lungo tempo le famiglie e i pazienti spesso si sentono
soli. Ora, potranno trovare un punto di riferimento nella rete
regionale alla quale i professionisti hanno lavorato
incessantemente per costruire un percorso ben definito".
Sull'equità di trattamento ha posto l'accento il direttore
regionale Massimo D'Angelo, evidenziando la necessità di
garantire un approccio assistenziale sul territorio, in stretto
collegamento con il centro regionale, ai "rari" pazienti affetti
da queste patologie che, visti i numeri esigui, non devono
subire diseguaglianze di trattamento o isolamento.
Il direttore dell'azienda ospedaliera De Filippis ha
ricordato l'importanza di fare squadra per garantire i migliori
percorsi di diagnosi e cura a tutti i livelli.
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