Dal primo gennaio è attivo a Verona
lo screening neonatale allargato anche alla diagnosi di Sma e
Scid.
L'Atrofia muscolare spinale (Sma) colpisce circa un neonato ogni
10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte
infantile; Scid è l'immunodeficienza combinata grave. Due
malattie che, se curate prima della manifestazione dei sintomi,
possono garantire una migliore qualità di vita.
Lo screening neonatale per Sma consente di diagnosticare il
disturbo nella sua fase più precoce, introdurre immediatamente
dei trattamenti che prevengano la malattia e garantire il
miglior standard di assistenza medica. Infatti, la Sma è una
patologia neuromuscolare rara che causa la progressiva morte dei
motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che
impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Con il tempo,
la malattia porta a una paralisi muscolare progressiva dovuta
alla perdita del controllo volontario del movimento.
L'Uoc Pediatria C dell'Azienda ospedaliera universitaria
integrata, diretta da Giorgio Piacentini, effettua questo
servizio innovativo per tutto il Veneto occidentale. Eseguirà i
test anche sui prelievi dell'Ulss9 Scaligera e delle province di
Rovigo e Vicenza (Ulss5 Polesana, Ulss7 Pedemontana e Ulss8
Berica). Un bacino di circa 20.000 neonati all'anno, che
corrispondono a circa 140.000 test. In tutto il territorio
regionale, infatti, sono solo due i centri adibiti ad eseguire i
test sui campioni provenienti dai centri nascite: Aoui di
Verona, per la parte occidentale del Veneto e Aou Padova per
quella orientale.
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